α1-antitrypsine génotype

Sang EDTA, 2ml

Pour l’antitrypsine-α1- un polymorphisme génétique existe: type normal PiMM. Les autres phénotypes ont une concentration d’antitrypsine-α1- de bas taux (par exemple le phénotype PiZZ n’atteste que 10 à 20% de l’activité enzymatique). Un manque d’antitrypsine-α1- héréditaire peut être reconnu par la détermination du phénotype en cas de cirrhose, ictère chez l’enfant, emphysème pulmonaire. Les caractéristiques d’une concentration basse d’antitrypsine-α1- indiquent un risque accru d’emphysème pulmonaire chez les fumeurs.
Phénotype PiZZ (homozygote): α1-antitrypsine, réduction du taux à 10 – 20%
Phénotype PiSZ: α1-antitrypsine, réduction du taux à < 40%
Phénotype PiMZ: α1-antitrypsine, réduction du taux à <60%
Phénotype PiSS: α1-antitrypsine, taux: ~50%
Phénotype PiZO/PiOO: α1-antitrypsine, taux: 0 – 10%

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