Déficit héréditaire en protéine C

Sang EDTA, 4-8 ml

Remarques: Un formulaire de consentement signé pour les analyses génétiques ainsi qu'une garantie de prise en charge des coûts sont nécessaires.

Liste des gènes: PROC

Les panels de gènes ne sont pas définitifs et peuvent être adaptés sur demande en fonction de la question clinique (voir profil de demande 21713).

Le déficit héréditaire en protéine C est un trouble rare et génétique de la coagulation, associé à un risque accru de thrombose veineuse. Une diminution de la quantité ou de l'activité de la protéine C peut entraîner une tendance accrue à la formation de caillots sanguins (thrombophilie).

Les manifestations cliniques sont variables, allant de l'absence de symptômes à des événements thromboemboliques récurrents. Sur le plan biologique, deux formes sont distinguées : le type I (diminution de l'activité et de la concentration de la protéine C) et le type II (diminution de l'activité de la protéine C avec une concentration normale).

Le déficit héréditaire en protéine C est causé par des variants pathogènes du gène PROC. Dans le cadre du diagnostic génétique, le gène PROC est analysé par séquençage à haut débit (Next-Generation Sequencing, NGS). Une analyse complémentaire par amplification multiplex de sondes dépendante d'une ligation (MLPA) est réalisée afin de détecter les délétions et duplications de grande taille.