Hereditärer Protein C-Mangel

EDTA Blut, 4-8 ml

Hinweise: Es ist eine unterschriebene Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen, sowie eine Kostengutsprache erforderlich.

Genliste: PROC

Die Gen-Panels sind nicht endgültig und können je nach Fragestellung auf Wunsch angepasst werden (Siehe Anforderungsprofil 21713).

Der hereditäre Protein-C-Mangel ist eine seltene erblich bedingte Gerinnungsstörung, die mit einem erhöhten Risiko für venöse Thrombosen einhergeht. Eine verminderte Menge oder Funktion von Protein C kann zu einer gesteigerten Gerinnungsneigung (Thrombophilie) führen.

Die klinische Ausprägung ist variabel und reicht von asymptomatischen Verläufen bis zu wiederkehrenden thromboembolischen Ereignissen. Laborchemisch werden ein Typ I (verminderte Protein-C-Aktivität und -Konzentration) und ein Typ II (verminderte Protein-C-Aktivität bei normaler Protein-C-Konzentration) unterschieden.

Der hereditäre Protein-C-Mangel wird durch krankheitsverursachende Varianten im PROC-Gen verursacht. Zur genetischen Abklärung wird das PROC-Gen mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) untersucht. Ergänzend erfolgt eine MLPA-Analyse zum Nachweis grösserer Deletionen und Duplikationen.