Febbre mediterranea familiare (FMF), mutazioni

Sangue EDTA, 2ml

La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica autosomica-recessiva che interessa generalmente gli abitanti delle regioni del Mediterraneo orientale. A causa della crescente migrazione se ne riscontra tuttavia sempre più spesso la presenza anche nei paesi dell'Europa centrale. Si tratta di una patologia ad andamento cronico, caratterizzata da sporadici attacchi di febbre accompagnati da sierosite che provocano dolori addominali, toracici o articolari. Gli attacchi febbrili durano da 1 a 3 giorni e sono limitati a se stessi. I pazienti si rimettono completamente alla fine di un attacco e sono completamente normali nell’intervallo. La complicanza più frequente della febbre mediterranea familiare è l’amiloidosi. La profilassi prevede la somministrazione fra un attacco e l'altro di colchicina, sostanza in grado di ridurre la frequenza degli attacchi e quindi prevenire anche lo sviluppo di amiloidosi.