Morbo di Wilson-gene (H1069Q)

Sangue EDTA, 2ml

La causa del morbo di Wilson è una mutazione del gene ATP7B, il „gene di Wilson“, sito sul cromosoma 13. Il gene codifica per la „proteina del morbo di Wilson“, una ATPasi legante il rame, trasportante cationi. La funzione di questa proteina consiste, da un lato, nell’agire da carrier per il rame a livello dell’apparato di Golgi per la rispettiva incorporazione nell’apoceruloplasmina che ancora non contiene rame e, dall’altro, nel consentire l’escrezione per via biliare del rame in eccesso, libero e tossico.
La proteina del morbo di Wilson svolge anche una doppia funzione: quella di mettere a disposizione dell’organismo ceruloplasmina incorporante rame e al contempo regolare l’eliminazione del rame in eccesso. Sono state identificate più di 250 diverse mutazioni dell’esone 21 del gene di Wilson, fattore che spiega la diversa progressione della malattia di Wilson e complica la diagnosi genetica. La mutazione più comune è la H1069Q. Si tratta di una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Nei pazienti affetti dal morbo di Wilson il trasporto del rame dal fegato ai dotti biliari è alterato a causa della mutazione del gene, con conseguente assenza di incorporazione del rame nella proteina di trasporto ceruloplasmina e successivo accumulo di rame negli epatociti. Quando la soglia critica viene raggiunta, il rame epatico viene ridistribuito, si concentra in organi extraepatici soprattutto nel cervello, negli occhi e nei reni, e viene eliminato per via renale.
Nota: vedere anche rame, ceruloplasmina (CPL)