Fibrosi cistica (gene CFTR)

MATERIALE & QUANTITÀ
Sangue EDTA, 2x 2-5ml

NOTE
-Dichiarazione di consenso obbligatoria (vedere ulteriori informazioni)
-Allegare anamnesi familiare


INFORMAZIONI CLINICHE
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più comuni nella popolazione caucasica con un'incidenza di circa 1:2000 e una frequenza dei portatori di circa 1:25. La malattia è causata da varianti patogene nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che una persona svilupperà la fibrosi cistica se possiede due copie entrambe mutate del gene CFTR, mentre le persone con una sola variante patogena sono portatori sani. Di conseguenza, una coppia ha il 25% di probabilità di concepire un figlio con fibrosi cistica se entrambi i partner sono portatori.
Le varianti patogene nel gene CFTR portano ad una disfunzione di un canale ionico di membrana per il cloro delle cellule epiteliali secernenti, da cui consegue un’alterazione nella salinità del sudore e di altre secrezioni del corpo. Di conseguenza, le persone con fibrosi cistica soffrono in particolare di sintomi cronici a livello dell’apparato respiratorio e gastrointestinale, ma anche di infertilità maschile. La gravità della malattia dipende dal tipo di varianti del gene CFTR. La fibrosi cistica nella sua forma classica si manifesta già in età neonatale e infantile e come malattia multisistemica, ma è anche associata ai cosiddetti disordini correlati al CFTR, tra cui si annoverano bronchiectasie diffuse, pancreatite cronica o aplasia bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD).
L'indicazione dell'origine etnica del paziente è essenziale per il referto del risultato del test, poiché lo spettro di mutazione differisce in maniera significativa nelle diverse popolazioni etniche.


INDICAZIONI
-In caso di sintomi specifici come ileo da meconio, ritardo della crescita, sudorazione salata, infezioni delle vie respiratorie ricorrenti, infertilità negli uomini/azoospermia
-Per identificare la presenza di mutazioni familiari conosciute tramite test del portatore
-Per coppie in cui uno dei partner è portatore di mutazioni



PROFILI DELLE ANALISI, TEMPI DI ESECUZIONE E PREZZI
Profilo Analisi Tempo esec. Prezzo
01906 Screening delle 50 varianti più frequenti: ca. 1 - 2 sett. ca. 500 CHF
01831 Analisi dell’intero gene (ricerca alterazioni genomiche incl.): ca. 4 - 8 sett. ca. 3500 CHF
0945 Sequenziamento di mutazioni CFTR familiari conosciute: ca. 2 - 4 sett. ca. 280 - 500 CHF


POSIZIONE / PREZZO
Posizione: Prestazione obbligatoria
Prezzo: No. Pos.: PT/CHF:
Estrazione DNA 6001.03 61
NGS 6221.60 2900
MLPA 6221.55 350
ARMS 6221.54 185 (2x)
Sequenziamento Sanger 6221.56 215
6013.58* 215
* Questa posizione può variare a seconda del numero di geni da analizzare e delle varianti trovate.


METODO
NGS – Sequenziamento dell’intera porzione codificante del gene CFTR (+/- 10 paia di basi)
MLPA – Rilevamento di alterazioni genomiche (delezioni/duplicazioni) nel gene GFTR
ARMS – Screening delle 50 varianti CFTR più frequenti
Sequenziamento Sanger – Rilevamento diretto di varianti patogeniche familiari conosciute nel gene GFTR mediante il sequenziamento di singoli esoni


LABORATORIO ESECUTORE
labor team w ag
Blumeneggstrasse 55
9403 Goldach