Syndrome du QT long

Sang EDTA, 20ml

Le syndrome du QT long est une maladie cardiaque appartenant au groupe des maladies du canal ionique (canalopathies) qui se caractérise par l’allongement pathologique de l’intervalle QT sur l’électrocardiogramme. La durée QT correspond à l’intervalle de temps entre le début de l’onde Q et la fin de l’onde T dans un cycle cardiaque électrique. Ce syndrome est soit héréditaire (congénital), soit acquis, en général suite aux effets indésirables d’un médicament (anti-arythmiques de classe I ou III, certains antibiotiques, psychotropes) ou à une hypokaliémie. Les syndromes congénitaux du QT long les plus connus sont le syndrome de Romano-Ward (autosomique dominant) et le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (autosomique récessif). Comme le syndrome du QT long est une maladie héréditaire, les mutations peuvent être détectées par une analyse moléculaire de l’ADN des leucocytes à l’aide d’un séquençage et d’une MLPA (analyse de délétion/duplication) des gènes à risque connus. Remarque : concernant les mutations génétiques familiales déjà connues, il est recommandé d’effectuer une analyse précise de la mutation connue. Ce procédé est bien moins coûteux que la recherche indéterminée d’une mutation.
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