Mutation du facteur II, mutation prothrombine G20210A

Sang EDTA, 1ml

ou frottis de muqueuse de la joue

La mutation du facteur II ou mutation de la prothrombine est un défaut de coagulation d'origine génétique. Une mutation ponctuelle dans la zone régulatrice du gène de la prothrombine (mutation G20210A) entraîne une augmentation de l'expression du gène et donc une accumulation du facteur dans le plasma, ce qui entraîne à son tour une augmentation de la tendance du sang à coaguler (thrombophilie).

Le risque relatif de thrombose est 2 à 3 fois plus élevé chez les hétérozygotes. Dans la forme homozygote rare, le risque de thrombose est probablement multiplié par 15 à 20.

Des facteurs supplémentaires exogènes (p. ex. contraceptifs oraux, grossesse, immobilisation) et endogènes (p. ex. déficit en protéine C ou en protéine S, déficit en antithrombine III) favorisant la coagulation augmentent encore le risque. Chez les personnes concernées, une enquête familiale est généralement indiquée.

Un pourcentage élevé (15-40 %) de patients atteints de thrombose qui sont porteurs hétérozygotes de la mutation du facteur II, la prothrombine G20210A, sont également hétérozygotes pour la mutation du facteur V de type Leiden. La combinaison des deux mutations entraîne ainsi une nouvelle augmentation importante du risque de thrombose.


Remarque: pour un examen plus approfondi de la thrombophilie, il est recommandé d'utiliser le profil 142 Résistance à l'APC et le profil 1960 Mutation du facteur V de type Leiden.