Fattore II mutazione, mutazione protrombina G20210A

Sangue EDTA, 1ml

o tampone buccale

La mutazione del fattore II o mutazione della protrombina è un difetto della coagulazione causato geneticamente. Una mutazione puntiforme nella regione regolatrice del gene della protrombina (mutazione G20210A) porta a un'aumentata espressione del gene e quindi a un accumulo del fattore nel plasma, che a sua volta porta a una maggiore tendenza del sangue a coagulare (trombofilia).

Il rischio relativo di trombosi è aumentato di 2-3 volte negli eterozigoti. Nella rara forma omozigote, il rischio di trombosi aumenta probabilmente di 15-20 volte.

Ulteriori fattori procoagulanti esogeni (ad esempio, contraccettivi orali, gravidanza, immobilizzazione) ed endogeni (ad esempio, deficit di proteina C o proteina S, deficit di antitrombina III) aumentano ulteriormente il rischio. Per i soggetti affetti è generalmente indicato un chiarimento familiare.

Un'alta percentuale (15-40%) di pazienti con trombosi che sono portatori eterozigoti della mutazione del fattore II della protrombina G20210A sono anche eterozigoti per la mutazione del fattore V di tipo Leiden. La combinazione di entrambe le mutazioni determina quindi un ulteriore forte aumento del rischio di trombosi.


Nota: per ulteriori chiarimenti sulla trombofilia, si consiglia di eseguire il profilo 142 di resistenza all'APC e il profilo 1960 della mutazione del fattore V di tipo Leiden.