Faktor II-Mutation, Prothrombinmutation G20210A

EDTA Blut, 1ml

oder Wangenschleimhautabstrich

Die Faktor-II-Mutation bzw. Prothrombin-Mutation ist ein genetisch bedingter Gerinnungsdefekt. Durch eine Punktmutation im regulatorischen Bereich des Prothrombin-Gens (Mutation G20210A) kommt es zu einer erhöhten Expression des Gens und somit zu einer Häufung des Faktors im Plasma, was wiederum zur Erhöhung der Gerinnungsneigung des Blutes führt (Thrombophilie).

Das relative Thromboserisiko ist bei Heterozygoten 2-3fach erhöht. Bei der seltenen homozygoten Form steigt das Thrombose-Risiko wahrscheinlich auf das 15-20fache an.

Zusätzliche exogene (z.B. orale Kontrazeptiva, Schwangerschaft, Immobilisierung) und endogene (z.B. Protein C- oder Protein S-Mangel, Antithrombin III-Mangel) gerinnungsfördernde Faktoren erhöhen das Risiko zusätzlich. Bei Betroffenen ist eine Familienabklärung generell indiziert.

Ein hoher Anteil (15-40 %) der Thrombose-Patienten, die heterozygote Träger der Faktor-II-Mutation Prothrombin G20210A sind, sind gleichzeitig heterozygot für die Faktor V-Mutation Typ Leiden. Durch Kombination beider Mutationen ergibt sich so ein weiterer starker Anstieg des Thromboserisikos.


Hinweis: Zur weiteren Abklärung einer Thrombophilie empfehlen sich Profil 142 APC-Resistenz und Profil 1960 Faktor V-Mutation Typ Leiden.