Il tumore del colon-retto è una delle malattie tumorali più diffuse al mondo e rappresenta un’importante causa di morte per cancro. In Svizzera il carcinoma del colon-retto (CRC) provoca ogni anno circa 4’500 nuovi casi e 1’600 decessi, con una maggiore frequenza negli uomini rispetto alle donne.1 Circa il 10 % di tutti i nuovi casi di cancro è costituito da cancro del colon e del retto.2 La diagnosi precoce è fondamentale, poiché le probabilità di guarigione sono nettamente più elevate nello stadio iniziale. Il test ColoAlert offre una possibilità non invasiva per la diagnosi precoce del CRC, in quanto rileva il DNA tumorale e il sangue occulto nei campioni di feci, consentendo così un intervento precoce.
Novità & innovazioni
Test delle feci ColoAlert
Screening del cancro del colon-retto ottimizzato grazie a un migliore riconoscimento dei tumori non sanguinanti
Il cancro del colon retto in Svizzera
Riconoscere i tumori il più precocemente possibile
In Svizzera, i pazienti a partire dai 50 anni hanno diritto a un test immunologico per il sangue occulto (FIT) o a una colonscopia per lo screening del cancro del colon-retto. La colonscopia è attualmente il gold standard nella diagnosi del cancro del colon-retto. Tuttavia, molti pazienti temono questa procedura invasiva. Ciò è dovuto al fatto che la metodica è percepita come sgradevole e relativamente impegnativa in termini di tempo. I test delle feci FIT sono più accettati dalla popolazione, ma possono fornire indizi di malattia solo indirettamente e spesso soltanto in stadi successivi, quando il tumore sanguina.
In Svizzera, il tasso medio di sopravvivenza a 5 anni con il cancro del colon-retto è solo del 68 %.1 Uno screening migliore potrebbe salvare molte vite. Se nell’UE la malattia venisse diagnosticata già allo stadio 1 (o prima) nel 50 % dei pazienti piuttosto che nell’attuale 13 %, gli effetti sarebbero enormi. Ogni anno questo consentirebbe di salvare 130 000 vite umane e di risparmiare oltre 3 miliardi di euro in spese sanitarie.3
Riconoscere precocemente il cancro del colon-retto con l’aiuto dei biomarcatori nel DNA
Per offrire ai pazienti le migliori probabilità di sopravvivenza, i tumori devono essere diagnosticati il più precocemente possibile, finché si possono ancora trattare a un buon livello. Il cancro del colon-retto origina da mutazioni cellulari genetiche. Come tutte le cellule, anche quelle interessate dalle mutazioni vengono continuamente eliminate nelle feci. Con ColoAlert, utilizzando la modernissima tecnologia PCR quantitativa, il DNA viene estratto dal campione di feci, amplificato e analizzato per individuare mutazioni specifiche.
Il DNA tumorale nelle feci indica la presenza di cellule tumorali ancora prima che si manifestino sintomi o emorragie.
Che cos’è ColoAlert?
ColoAlert è un test delle feci per la diagnosi precoce del cancro del colon-retto. In laboratorio, i campioni vengono analizzati sia per il sangue occulto sia per i biomarcatori nel DNA specifici del tumore. Con ColoAlert vengono determinati i seguenti parametri:
- Sangue occulto (FIT)
- Mutazioni di KRAS e BRAF
- Quantità totale di DNA umano
Il rilevamento del DNA tumorale nei campioni di feci consente l’identificazione delle cellule tumorali ancora prima che compaiano sintomi clinici o siano presenti sanguinamenti nell’intestino.
FIT, KRAS, BRAF, hDNA
I sanguinamenti correlati al cancro si manifestano in modo naturale solo in caso di aumento dell’attrito tra feci e carcinoma. Quindi, se l’insorgenza del CRC deve essere rilevata in uno stadio precoce, le possibilità offerte dal FIT sono limitate.4 Pertanto è opportuno aggiungere altri parametri diagnostici che migliorino la rilevazione della crescita tumorale nelle fasi iniziali.
Le mutazioni KRAS sono eventi molecolari precoci frequenti nella genesi tumorale del cancro del colon-retto; compaiono nell’ambito della classica sequenza adenoma-carcinoma e spesso già in piccoli polipi.5
Anche le mutazioni BRAF si manifestano precocemente e svolgono un ruolo chiave in un percorso alternativo di sviluppo del carcinoma colorettale, il cosiddetto pathway serrato. A differenza del modo classico in cui il cancro si sviluppa da polipi tipici (adenomi), in questo caso il cancro origina da polipi particolari, i cosiddetti polipi serrati. Al microscopio, il pattern ghiandolare di questi polipi appare dentellato o irregolare.6
L’aumento dell’eliminazione di DNA umano nelle feci nel carcinoma colorettale è una conseguenza delle alterazioni biologiche che hanno luogo nell’intestino durante la formazione del tumore. Mentre le cellule si dividono sempre di più, allo stesso tempo molte di esse muoiono per apoptosi o necrosi. In questo processo viene rilasciato il cosiddetto DNA libero da cellule (cfDNA), che deriva dalle cellule tumorali e viene riversato anch’esso nel lume intestinale. Già nella fase precancerosa (ad es. negli adenomi avanzati) il DNA umano è rilevabile nelle feci in quantità maggiori.7
Affidabilità
Rispetto al test FIT, con ColoAlert sfugge il 60 % in meno di casi di cancro del colon-retto. Gli studi dimostrano per ColoAlert una sensibilità dell’85 %, mentre il FIT raggiunge solo il 63–69 %.8,9,10
Sul referto di laboratorio vengono riportati singolarmente i risultati relativi ai quattro parametri (sangue occulto, mutazione KRAS, mutazione BRAF, quantità totale di DNA umano). Se uno o più risultati sono positivi, si raccomanda un ulteriore accertamento diagnostico.
Quando (non) impiegare ColoAlert?
La causa esatta del cancro del colon e del retto non è nota. In linea di principio, chiunque può ammalarsi, e il rischio aumenta con l’avanzare dell’età. In generale, la Lega svizzera contro il cancro raccomanda lo screening del cancro del colon-retto per donne e uomini dai 50 anni di età. Se sono presenti fattori di rischio, può essere utile effettuare lo screening anche in più giovane età.
Il test non deve essere eseguito se la/il paziente:
- soffre di malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa,
- presenta fonti emorragiche nel tratto digerente (ad es. emorroidi),
- soffre di diarrea e/o
- ha le mestruazioni.
Le MICI inducono la morte delle cellule, le quali rilasciano il loro DNA che può essere poi rilevato nelle feci. Il test può risultare falso-positivo a causa dell’aumentata quantità totale di DNA umano.
Ulteriori informazioni
La bibliografia, le note a piè di pagina e ulteriori informazioni sono disponibili nel seguente opuscolo:
Il profilo nell'elenco delle analisi è disponibile qui:
