Déficit héréditaire en antithrombine (AT3)

Sang EDTA, 4-8 ml

Remarques: Un formulaire de consentement signé pour les analyses génétiques ainsi qu'une garantie de prise en charge des coûts sont nécessaires.

Liste des gènes: SERPINC1

Les panels de gènes ne sont pas définitifs et peuvent être adaptés sur demande en fonction de la question clinique (voir profil de demande 21713).

Le déficit héréditaire en antithrombine est un trouble rare et génétique de la coagulation, associé à un risque nettement accru de thrombose veineuse. L'antithrombine est un anticoagulant naturel qui inactive principalement la thrombine ainsi que les facteurs de coagulation Xa et IXa. Une diminution de la quantité ou de l'activité de l'antithrombine peut entraîner une tendance accrue à la formation de caillots sanguins (thrombophilie).

Les manifestations cliniques sont variables, allant de l'absence de symptômes à des événements thromboemboliques récurrents. Sur le plan biologique, deux formes sont distinguées : le type I (diminution de l'activité et de la concentration de l'antithrombine) et le type II (diminution de l'activité de l'antithrombine avec une concentration normale).

Le déficit héréditaire en antithrombine est causé par des variants pathogènes du gène SERPINC1. Dans le cadre du diagnostic génétique, le gène SERPINC1 est analysé par séquençage à haut débit (Next-Generation Sequencing, NGS). Une analyse complémentaire par amplification multiplex de sondes dépendante d'une ligation (MLPA) est réalisée afin de détecter les délétions et duplications de grande taille.