Deficit ereditario di antitrombina (AT3)

Sangue EDTA, 4-8 ml

Note: Sono necessari un modulo di consenso informato firmato per le analisi genetiche e una garanzia di assunzione dei costi.

Elenco dei geni: SERPINC1

I pannelli genetici non sono definitivi e possono essere adattati su richiesta in base al quesito clinico (vedi profilo di richiesta 21713).

Il deficit ereditario di antitrombina è un raro disturbo della coagulazione di origine genetica, associato a un rischio significativamente aumentato di trombosi venosa. L'antitrombina è un anticoagulante naturale che inattiva principalmente la trombina e i fattori della coagulazione Xa e IXa. Una riduzione della quantità o della funzionalità dell'antitrombina può determinare una maggiore tendenza alla formazione di coaguli di sangue (trombofilia).

Le manifestazioni cliniche sono variabili e possono andare dall'assenza di sintomi a episodi tromboembolici ricorrenti. Dal punto di vista laboratoristico si distinguono due forme: tipo I (attività e concentrazione dell'antitrombina ridotte) e tipo II (attività dell'antitrombina ridotta, con concentrazione normale).

Il deficit ereditario di antitrombina è causato da varianti patogene del gene SERPINC1. Per l'accertamento genetico, il gene SERPINC1 viene analizzato mediante sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing, NGS). Viene inoltre eseguita un'analisi mediante Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) per identificare delezioni e duplicazioni di maggiori dimensioni.