Hereditärer Antithrombin (AT3)-Mangel

EDTA Blut, 4-8 ml

Hinweise: Es ist eine unterschriebene Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen, sowie eine Kostengutsprache erforderlich.

Genliste: SERPINC1

Die Gen-Panels sind nicht endgültig und können je nach Fragestellung auf Wunsch angepasst werden (Siehe Anforderungsprofil 21713).

Der hereditäre Antithrombin-Mangel ist eine seltene erblich bedingte Gerinnungsstörung, die mit einem deutlich erhöhten Risiko für venöse Thrombosen einhergeht. Antithrombin ist ein natürlicher Gerinnungshemmer, der insbesondere Thrombin sowie die Gerinnungsfaktoren Xa und IXa inaktiviert. Eine verminderte Menge oder Funktion von Antithrombin kann zu einer gesteigerten Gerinnungsneigung (Thrombophilie) führen.

Die klinische Ausprägung ist variabel und reicht von asymptomatischen Verläufen bis zu wiederkehrenden thromboembolischen Ereignissen. Laborchemisch werden ein Typ I (verminderte Antithrombin-Aktivität und -Konzentration) und ein Typ II (verminderte Antithrombin-Aktivität bei normaler Antithrombin-Konzentration) unterschieden.

Der hereditäre Antithrombin-Mangel wird durch krankheitsverursachende Varianten im SERPINC1-Gen verursacht. Zur genetischen Abklärung wird das SERPINC1-Gen mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) untersucht. Ergänzend erfolgt eine MLPA-Analyse zum Nachweis grösserer Deletionen und Duplikationen.