Déficit héréditaire en protéine S

Sang EDTA, 4-8 ml

Remarques: Un formulaire de consentement signé pour les analyses génétiques ainsi qu'une garantie de prise en charge des coûts sont nécessaires.

Liste des gènes: PROS1

Les panels de gènes ne sont pas définitifs et peuvent être adaptés sur demande en fonction de la question clinique (voir profil de demande 21713).

Le déficit héréditaire en protéine S est un trouble rare et génétique de la coagulation, associé à un risque accru de thrombose veineuse et d'embolie pulmonaire. La protéine S est une protéine plasmatique dépendante de la vitamine K, produite par le foie, qui agit comme un anticoagulant naturel et contribue à réguler la formation des caillots sanguins. Une diminution de la quantité ou de l'activité de la protéine S peut entraîner une tendance accrue à la coagulation (thrombophilie).

Sur le plan biologique, trois formes sont distinguées : le type I (diminution de l'activité de la protéine S ainsi que des taux de protéine S totale et libre), le type II (diminution de l'activité de la protéine S avec des taux normaux de protéine S) et le type III (diminution de l'activité de la protéine S avec un taux normal de protéine S totale et un taux réduit de protéine S libre). Les manifestations cliniques sont variables, allant de l'absence de symptômes à des événements thromboemboliques récurrents.

Le déficit héréditaire en protéine S est causé par des variants pathogènes du gène PROS1. Le séquençage à haut débit (Next-Generation Sequencing, NGS) permet d'analyser l'ensemble de la région codante du gène PROS1. Une analyse complémentaire par amplification multiplex de sondes dépendante d'une ligation (MLPA) est réalisée afin de détecter, outre les petites variations de séquence, les délétions et duplications de grande taille.