Hereditärer Protein S-Mangel

EDTA Blut, 4-8 ml

Hinweise: Es ist eine unterschriebene Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen, sowie eine Kostengutsprache erforderlich.

Genliste: PROS1

Die Gen-Panels sind nicht endgültig und können je nach Fragestellung auf Wunsch angepasst werden (Siehe Anforderungsprofil 21713).

Der hereditäre Protein-S-Mangel ist eine seltene erblich bedingte Gerinnungsstörung, die mit einem erhöhten Risiko für venöse Thrombosen und Lungenembolien einhergeht. Protein S ist ein in der Leber gebildetes, Vitamin-K-abhängiges Plasmaprotein, das als natürlicher Gerinnungshemmer wirkt und die Bildung von Blutgerinnseln reguliert. Eine verminderte Menge oder Funktion von Protein S kann zu einer gesteigerten Gerinnungsneigung (Thrombophilie) führen.

Laborchemisch werden drei Formen unterschieden: Typ I (verminderte Protein-S-Aktivität sowie vermindertes Gesamt- und freies Protein S), Typ II (verminderte Protein-S-Aktivität bei normalen Protein-S-Spiegeln) und Typ III (verminderte Protein-S-Aktivität bei normalem Gesamt-Protein S und vermindertem freiem Protein S). Die klinische Ausprägung ist variabel und reicht von asymptomatischen Verläufen bis zu wiederkehrenden thromboembolischen Ereignissen.

Der hereditäre Protein-S-Mangel wird durch krankheitsverursachende Varianten im PROS1-Gen verursacht. Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) wird das gesamte kodierende PROS1-Gen untersucht. Ergänzend erfolgt eine Multiplex-Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), um neben kleinen Sequenzveränderungen auch grössere Deletionen und Duplikationen nachweisen zu können.