Deficit ereditario di proteina S

Sangue EDTA, 4-8 ml

Note: Sono necessari un modulo di consenso informato firmato per le analisi genetiche e una garanzia di assunzione dei costi.

Elenco dei geni: PROS1

I pannelli genetici non sono definitivi e possono essere adattati su richiesta in base al quesito clinico (vedi profilo di richiesta 21713).

Il deficit ereditario di proteina S è un raro disturbo della coagulazione di origine genetica, associato a un aumento del rischio di trombosi venosa ed embolia polmonare. La proteina S è una proteina plasmatica vitamina K-dipendente, prodotta nel fegato, che agisce come anticoagulante naturale e contribuisce a regolare la formazione dei coaguli di sangue. Una riduzione della quantità o della funzionalità della proteina S può determinare una maggiore tendenza alla coagulazione (trombofilia).

Dal punto di vista laboratoristico si distinguono tre forme: tipo I (attività della proteina S ridotta, con livelli ridotti di proteina S totale e libera), tipo II (attività della proteina S ridotta, con livelli normali di proteina S) e tipo III (attività della proteina S ridotta, con livelli normali di proteina S totale e livelli ridotti di proteina S libera). Le manifestazioni cliniche sono variabili e possono andare dall'assenza di sintomi a episodi tromboembolici ricorrenti.

Il deficit ereditario di proteina S è causato da varianti patogene del gene PROS1. Mediante sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing, NGS) viene analizzata l'intera regione codificante del gene PROS1. L'analisi viene inoltre integrata con la tecnica Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), che permette di identificare, oltre alle piccole varianti di sequenza, anche delezioni e duplicazioni di maggiori dimensioni.