Variant familial connu (recherche du statut de porteur par séquençage Sanger)

Sang EDTA, 4-8 ml

Remarques: Un consentement éclairé signé pour les analyses génétiques est nécessaire. Des informations sur le variant familial connu sont indispensables à la réalisation de l'analyse, par exemple une copie du rapport génétique d'un membre de la famille atteint.

Cet examen consiste à rechercher de manière ciblée un variant génétique déjà identifié chez un membre de la famille. L'objectif est de déterminer si ce même variant est également présent chez la personne examinée.

Cette analyse est particulièrement indiquée lorsqu'une maladie génétique ou un variant pathogène est déjà connu dans la famille. La mise en évidence du variant familial peut confirmer une prédisposition génétique et fournir des informations importantes pour la prise en charge médicale, la prévention ou le conseil génétique. Si le variant familial connu n'est pas détecté, la cause génétique correspondante peut généralement être exclue.

L'examen étant ciblé sur une modification génétique précise, l'analyse peut être réalisée de manière particulièrement efficace et avec une grande fiabilité diagnostique. Seul le variant familial indiqué est recherché ; les autres modifications génétiques ne sont pas détectées par cette analyse.