Bekannte familiäre Variante (Trägerabklärung Genetik mittels Sanger-Sequenzierung)

EDTA Blut, 4-8 ml

Hinweise: Es ist eine unterschriebene Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen. erforderlich. Für die Analyse sind Angaben zur bekannten familiären Variante erforderlich, z. B. anhand einer Berichtskopie eines betroffenen Familienmitglieds.

Bei dieser Untersuchung wird gezielt nach einer genetischen Variante gesucht, die bereits bei einem Familienmitglied nachgewiesen wurde. Ziel ist es abzuklären, ob die betreffende Variante auch bei der zu untersuchenden Person vorliegt.

Die Analyse kommt insbesondere dann zum Einsatz, wenn in einer Familie bereits eine genetisch bedingte Erkrankung oder eine krankheitsverursachende Variante bekannt ist. Der Nachweis der familiären Variante kann eine genetische Veranlagung bestätigen und wichtige Informationen für die medizinische Betreuung, Vorsorge oder genetische Beratung liefern. Wird die bekannte familiäre Variante nicht nachgewiesen, kann die entsprechende genetische Ursache in der Regel ausgeschlossen werden.

Da die Untersuchung gezielt auf eine bestimmte genetische Veränderung ausgerichtet ist, können die Analysen besonders effizient und mit hoher diagnostischer Sicherheit durchgeführt werden. Es wird ausschliesslich die angegebene familiär bekannte Variante untersucht; andere genetische Veränderungen werden mit dieser Analyse nicht erfasst.