Variante familiare nota (ricerca di portatori mediante sequenziamento Sanger)

Sangue EDTA, 4-8 ml

Note: È necessario un consenso informato firmato per le analisi genetiche. Per eseguire l'analisi sono richieste informazioni sulla variante familiare nota, ad esempio una copia del referto genetico di un familiare affetto.

Questo esame permette di ricercare in modo mirato una variante genetica già identificata in un membro della famiglia. L'obiettivo è determinare se la stessa variante sia presente anche nella persona da esaminare.

L'analisi viene utilizzata soprattutto quando in famiglia è già nota una malattia genetica o una variante patogena. L'identificazione della variante familiare può confermare una predisposizione genetica e fornire informazioni importanti per la gestione clinica, la prevenzione o la consulenza genetica. Se la variante familiare nota non viene rilevata, la corrispondente causa genetica può generalmente essere esclusa.

Poiché l'esame è mirato a una specifica alterazione genetica, l'analisi può essere eseguita in modo particolarmente efficiente e con un'elevata affidabilità diagnostica. Viene analizzata esclusivamente la variante familiare indicata; altre alterazioni genetiche non vengono rilevate con questo esame.