Transcrit de fusion BCR-ABL, quantitatif

5x Sang EDTA

Prélèvement du lundi au mercredi matin; demander le coursier au laboratoire à l'avance.

Dans les cas de leucémie myéloïde chronique (LMC) et parfois de leucémie lymphatique aiguë (LLA), une translocation chromosomique réciproque (t(9;22)(q34;q11) produit un gène hybride BCR-ABL codant pour une protéine de fusion dont l'activité tyrosine kinase est plus élevée. Cette protéine est directement responsable de la transformation des cellules leucémiques. LMC: env. 95 % des cas de LMC sont positifs BCR-ABL. LLA: un gène de fusion BCR-ABL est présent chez env. 25 % des patients adultes et chez 5 % des enfants. L’imatinib (Glivec) inhibe l’activité de la tyrosine kinase dans les lignées cellulaires positives BCR-ABL et dans les cellules leucémiques fraîches de patients atteints d’une leucémie myéloïde chronique à chromosome de Philadelphie positif (LMC Ph+) ou d’une leucémie lymphatique aiguë à Ph+ (LLA Ph+) et inhibe ainsi sélectivement la prolifération et l’apoptose induite.