Trascritto di fusione BCR-ABL, quantitativa

5x Sangue EDTA

Prelievo dal lunedi al mercoledì matina; ordinare il corriere al laboratorio in anticipo.

Nella leucemia mieloide cronica (LMC) e in parte anche nella leucemia linfatica acuta (LLA) una translocazione reciproca t(9;22)(q34;q11) tra i cromosomi 9 e 22 determina la formazione di un gene ibrido BCR-ABL che codifica per una proteina di fusione con elevata attività tirosin-chinasica. Questa proteina è direttamente responsabile della trasformazione leucemica delle cellule. LMC: Circa il 95% delle LMC sono BCR-ABL-positive. LLA: è presente un gene di fusione BCR-ABL in circa il 25% dei pazienti adulti e nel 5% dei bambini. L’Imatinib (Glivec) è un inibitore della tirosin-chinasi nelle linee cellulari positive Bcr-Abl e nelle cellule leucemiche fresche prelevate da pazienti affetti da leucemia mieloide cronica positiva al cromosoma Philadelphia (Ph+) (Ph+ LMC) e da leucemia linfatica acuta Ph+(Ph+ LLA) che inibisce selettivamente la proliferazione e induce l’apoptosi.