Fosfoetanolamina

Plasma EDTA congelato, 1ml

L'ipofosfatasi è una rara malattia ereditaria autosomale dominante o recessiva caratterizzata da difetti della mineralizzazione delle ossa e dei denti causati da un'attività insufficiente della fosfatasi alcalina nel siero e nelle ossa. Decisiva per la diagnosi è la misura di una ridotta attività della fosfatasi alcalina nel siero in corrispondenza di livelli elevati di fosfoetanolamina (un prodotto della degradazione della sfingosina-1-fosfato) nelle urine e nel plasma.