Panels de gènes spécifiques à une maladie sur demande (séquençage à haut débit)

Sang EDTA, 4-8 ml

Remarques: Un formulaire de consentement signé pour les analyses génétiques ainsi qu'une garantie de prise en charge des coûts sont nécessaires.

Outre les panels standard mentionnés, des panels de gènes personnalisés peuvent également être analysés sur demande. La liste des gènes à analyser est définie en fonction de la question clinique et peut comprendre des gènes individuels ou une large sélection de gènes cliniquement pertinents pour des maladies spécifiques. La composition du panel est adaptée à chaque patient, en concertation avec le médecin prescripteur.

La réalisation de l'analyse nécessite une demande écrite ainsi qu'un consentement éclairé valide. Les deux documents doivent clairement préciser la question clinique ou la maladie à investiguer, ainsi que les gènes spécifiques à analyser.

La prescription des analyses génétiques s'effectue conformément aux dispositions de la Liste des analyses (LA) de l'Office fédéral de la santé publique (BAG). Les analyses de panels comprenant jusqu'à 10 gènes peuvent être prescrites par des médecins spécialistes de la discipline clinique concernée, dans le respect des conditions définies par la Liste des analyses. Pour les panels comprenant plus de 10 gènes, une prescription par un médecin spécialiste en génétique médicale (FMH) est généralement requise selon la Liste des analyses.

Pour la recherche de variants familiaux connus, lorsqu'un résultat d'analyse génétique d'un membre de la famille est disponible : profil de demande 20362.