Krankheitsspezifische Gen-Panels auf Anfrage (Hochdurchsatzsequenzierung)

EDTA Blut, 4-8 ml

Hinweise: Es ist eine unterschriebene Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen, sowie eine Kostengutsprache erforderlich.

Neben den aufgeführten Standardpanels können auf Anfrage auch individuell zusammengestellte Gen-Panels untersucht werden. Die analysierte Genliste wird entsprechend der klinischen Fragestellung definiert und kann einzelne Gene oder eine umfassende Auswahl klinisch relevanter Gene für spezifische Krankheitsbilder umfassen. Die Zusammenstellung erfolgt patientenspezifisch in Absprache mit der einsendenden Ärztin bzw. dem einsendenden Arzt.

Voraussetzung für die Untersuchung ist eine schriftliche Anforderung sowie eine gültige Einverständniserklärung. Beide Dokumente müssen die klinische Fragestellung bzw. die zu untersuchende Erkrankung und die spezifischen Gene, welche analysiert werden sollen, eindeutig aufführen.

Die Verordnung genetischer Untersuchungen erfolgt gemäss den Vorgaben der Analysenliste (AL) des Bundesamts für Gesundheit (BAG). Gen-Panel-Analysen mit bis zu 10 Genen können im Rahmen der in der Analysenliste festgelegten Voraussetzungen durch Fachärztinnen und Fachärzte des entsprechenden klinischen Fachgebiets verordnet werden. Für Gen-Panel-Analysen mit mehr als 10 Genen ist gemäss Analysenliste in der Regel eine Verordnung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Medizinische Genetik (FMH) erforderlich.

Für die Untersuchung von familiär bekannten Varianten mit vorliegendem genetischem Befund einer verwandten Person: Anforderungsprofil 20362