Pannelli genetici specifici per malattia su richiesta (sequenziamento ad alto rendimento)

Sangue EDTA, 4-8 ml

Note: Sono necessari un modulo di consenso informato firmato per le analisi genetiche e una garanzia di assunzione dei costi.

Oltre ai pannelli genetici standard elencati, è possibile richiedere l'analisi di pannelli personalizzati. L'elenco dei geni da analizzare viene definito in base al quesito clinico e può comprendere singoli geni oppure un'ampia selezione di geni clinicamente rilevanti per determinate patologie. La composizione del pannello viene stabilita individualmente per ciascun paziente, in accordo con il medico richiedente.

Per eseguire l'analisi sono necessari una richiesta scritta e un modulo di consenso informato valido. Entrambi i documenti devono indicare chiaramente il quesito clinico o la patologia da indagare, nonché i geni specifici da analizzare.

La prescrizione delle analisi genetiche avviene conformemente alle disposizioni dell'Elenco delle analisi (EA) dell'Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP). I pannelli genetici comprendenti fino a 10 geni possono essere prescritti, alle condizioni stabilite dall'Elenco delle analisi, da medici specialisti della disciplina clinica pertinente. Per i pannelli comprendenti più di 10 geni, l'Elenco delle analisi richiede generalmente una prescrizione da parte di un medico specialista in genetica medica (FMH).

Per l'analisi di varianti familiari note, in presenza di un referto genetico di un familiare: profilo di richiesta 20362.