Transcrit de fusion BCR-ABL, qualitatif (chromosome de Philadelphie)

Sang EDTA, 10ml

Prélèvement du lundi au mercredi ; les échantillons doivent parvenir au laboratoire au plus tard le jeudi.

La translocation t(9;22)(q34;q11) entraîne la formation du gène de fusion BCR::ABL1 et est caractéristique de la leucémie myéloïde chronique (LMC). Chez la plupart des patients atteints de LMC, les transcrits BCR::ABL1 e13a2 et/ou e14a2 (p210) sont détectés. BCR::ABL1 peut également être présent dans la leucémie aiguë lymphoblastique avec chromosome de Philadelphie (LAL Ph+), souvent sous forme du transcrit e1a2 (p190).

L’analyse qualitative permet de détecter un transcrit de fusion BCR::ABL1 et d’en déterminer le type. Cette information est importante pour le suivi ultérieur, au cours duquel le transcrit identifié est quantifié (voir 3548 Transcrit de fusion BCR-ABL, quantitatif (chromosome de Philadelphie).

Un résultat négatif n’exclut pas totalement la présence de transcrits BCR::ABL1 rares non détectés par la méthode utilisée.