BCR-ABL Fusionstranskript, qualitativ (Philadelphia-Chromosom)

EDTA Blut, 10ml

Blutentnahme von Montag bis Mittwoch; die Proben müssen spätestens am Donnerstag im Labor eintreffen.

Die Translokation t(9;22)(q34;q11) führt zur Bildung des BCR::ABL1-Fusionsgens und ist charakteristisch für die chronische myeloische Leukämie (CML). Bei den meisten CML-Patienten werden die BCR::ABL1-Transkripte e13a2 und/oder e14a2 (p210) nachgewiesen. BCR::ABL1 kann auch bei einer Philadelphia-Chromosom-positiven akuten lymphatischen Leukämie (Ph+ ALL) vorkommen, häufig als e1a2-Transkript (p190).

Die qualitative Untersuchung dient dem Nachweis eines BCR::ABL1-Fusionstranskripts und der Bestimmung des Transkripttyps. Dieser ist für die anschliessende Verlaufskontrolle von Bedeutung, bei der das nachgewiesene Fusionstranskript quantitativ bestimmt wird (siehe 3548 BCR-ABL Fusionstranskript, quantitativ (Philadelphia-Chromosom).

Ein negatives Ergebnis schliesst seltene, mit der verwendeten Methode nicht erfasste BCR::ABL1-Transkripte nicht vollständig aus.