Trascritto di fusione BCR-ABL, qualitativo (cromosoma Philadelphia)

Sangue EDTA, 10ml

Prelievo dal lunedì al mercoledì; i campioni devono pervenire al laboratorio entro giovedì.

La traslocazione t(9;22)(q34;q11) porta alla formazione del gene di fusione BCR::ABL1 ed è caratteristica della leucemia mieloide cronica (LMC). Nella maggior parte dei pazienti con LMC vengono rilevati i trascritti BCR::ABL1 e13a2 e/o e14a2 (p210). BCR::ABL1 può essere presente anche nella leucemia linfoblastica acuta positiva per il cromosoma Philadelphia (LLA Ph+), spesso sotto forma del trascritto e1a2 (p190).

L’analisi qualitativa permette di rilevare un trascritto di fusione BCR::ABL1 e di determinarne il tipo. Questa informazione è importante per il successivo monitoraggio, durante il quale il trascritto identificato viene quantificato (vedi 3548 Trascritto di fusione BCR-ABL, quantitativo (cromosoma Philadelphia).

Un risultato negativo non esclude completamente la presenza di rari trascritti BCR::ABL1 non rilevati dal metodo utilizzato.