MTHFR-Mutation (C677T, A1298C)

EDTA Blut, 1ml

oder Abstrich Mundschleimhaut

MTHFR steht für Methylentetrahydrofolat-Reduktase, ein Enzym, das am Stoffwechsel von Folat (Vitamin B9) im Körper beteiligt ist.
Die Mutationen C677T und A1298C im MTHFR-Gen können zu einer verminderten Enzymaktivität führen, was eine verminderte Umwandlung der Aminosäure Homocystein in Methionin und eine verminderte Produktion von Methylfolat, der aktiven Form von Folat, zur Folge hat. Dies kann zu einem erhöhten Homocysteinspiegel im Blut führen, der mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Erkrankungen in Verbindung gebracht wird, darunter Herz-Kreislauf-Erkrankungen, venöse Thromboembolien, wiederholte Fehlgeburten und Neuralrohrdefekte bei Neugeborenen.

Ausschlaggebend bei Vorliegen einer MTHFR-Mutation(en) ist in der Regel der gemessene Homocysteinspiegel im Blut, da dieser für die tatsächliche Erhöhung des Risikos für eine der oben genannten Komplikationen massgeblich ist.

Hinweis: siehe auch Profil 238 Homocystein-Spiegel im Serum