Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase, qn

EDTA Blut, 1ml

Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist weltweit der am meisten verbreitete Erythrozytenenzym-Defekt. Es entsteht durch eine Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom. Der Mangel des Enzyms führt durch Veränderung des Zuckerstoffwechsels zu einer vermehrten Lädierbarkeit der Erythrozyten durch äußere Faktoren (Medikamente, Infekte, Favabohnen) und damit zur hämolytischen Anämie, resp. bei schweren Verlaufsformen zu einer hämolytischen Krise. Vorwiegend wird der G6PD-Mangel in geographischen Regionen angetroffen, in denen Malaria verbreitet war oder ist. In malaria-freien Gebieten kommt der G6PD-Mangel ebenfalls vor, ist aber deutlich seltener. Diese Verteilung des G6PD-Mangels stellt einen balancierten Polymorphismus dar: die relative Resistenz der betroffenen Frauen gegenüber Malaria-Infektionen wiegt unter Gesichtspunkten der Evolution den Nachteil der Empfindlichkeit der betroffenen Männer auf. Medikamente, welche eine Hämolyse auslösen können (Liste nicht vollständig): Acetazolamid, Acetylsalicylsäure (in hoher Dosierung), Ciprofloxacin, Cotrimoxazol, Dapson, Hydroxychloroquinsulfat, Mefloquin, Mesalazin, Metamizol, Naphthalin, Phenazon, Prilocain, Probenecid, Propyphenazon, Sulfacetamid, Sulfadiazin, Sulfasalazin, Sultiam; Favabohnen, grüne Bohnen, Johannisbeeren.
Hinweis: bei akuter Hämolyse kann oft keine Diagnose gestellt werden, da nur noch Zellen mit hoher G6P-DH-Aktivität nachweisbar sind.